Academy of Mathematics and Systems Science, CAS
Colloquia & Seminars

Speaker:	何顺民，中国科学院生物物理研究所
Inviter:
Title:	“女娲”(NyuWa)中国人群基因组资源
Time & Venue:	2022.05.15 15:40-16:10 腾讯云会议号：589 232 055
Abstract:	《Science》杂志在2021年，人类基因组草图发布20周年之际，提出了基因组科学未来需要解决的九大问题，其中之一是多样性的缺乏阻碍了基因组科学的前景（“Lack of diversity hinders the promise of genome science”）。美国和欧洲已实施多项以大规模队列的基因分型、基因组测序数据为基础的医学研究计划，包括著名的英国生物样本库(UK Biobank)、美国的All of US计划、美国肿瘤基因组图谱(TCGA)计划、多组学精准医学研究计划(TOPMed)和欧洲的百万基因组计划等。相比于欧美人群，中国人群的基因组数据资源相对缺乏。构建中国人群的大规模队列研究，形成高质量的中国人群基因组数据和变异图谱，是我国开展人类遗传学与精准医学研究的重要基础和关键。“女娲”(NyuWa)中国人群基因组计划，旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中国人群基因组遗传变异。女娲基因组计划第一期包含4500多例中国人样本，大于500TB的全基因组测序数据资源。1）构建了包含7106万SNPs 和819万 InDels的中国人群遗传变异图谱。相比其它人群队列，女娲数据集包含2501万新的变异。2）构建了包含5804个单倍型和1926万变异的中国人群单倍型参考面板（女娲参考面板）。与其它参考面板相比，女娲参考面板中包含325万特有的变异，将汉族人群基因型推演的错误率降低了 30%–51%。3）基于女娲数据集，结合千人基因组计划的数据，构建了基于5675个基因组的MEI变异数据资源，尤其是针对中国人群的MEI变异图谱（女娲MEI变异图谱）。女娲MEI变异图谱是目前国际上大规模的MEI变异研究之一，共发现36699个非参考MEI，其中67%（24505个）是首次报道的。“女娲”中国人群基因组资源，将为中国人群的大队列研究和精准医学研究提供数据资源、理论基础和方法技术，为我国的遗传学与精准医学研究提供基础和保障。